Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) anlama rehberi

Tek Nükleotid Polimorfizmleri, genetik çeşitliliğin temel unsurlarıdır ve hem bireysel özellikleri hem de hastalıklara duyarlılığı etkiler.

​

SNP'lerin çalışılması, araştırma, kişiselleştirilmiş tıp, soy izleme ve adli incelemeler gibi geniş uygulama alanlarına sahiptir ve insan genomunun karmaşıklıklarını anlamamıza katkıda bulunur.

---

Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) Nedir?

Tek Nükleotid Polimorfizmi, yaygın olarak SNP (snip) olarak bilinen, DNA dizisi içinde tek bir nükleotid değişikliği içeren genetik bir varyant türünü ifade eder. Nükleotidler, DNA'nın yapı taşlarıdır ve polimorfizm ise genomun belirli bir konumunda bir nükleotidin (A, T, C veya G) başka bir nükleotid ile değiştirilmesi durumunda meydana gelir.

Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) Neden Kullanılır?

1. Genetik Çeşitlilik: SNP'ler bireyler arasındaki genetik çeşitliliğin önemli bir kaynağıdır. Doğal olarak gözlemlenen insan popülasyonundaki çeşitliliğe katkıda bulunur, göz rengi, belirli hastalıklara karşı duyarlılık ve ilaçlara verilen tepki gibi özellikleri etkiler.
   

2. Hastalık İlişkilendirme Çalışmaları: SNP'ler genetik araştırmalarda genetik varyasyonlar ile belirli hastalıkların gelişme riski arasındaki ilişkileri belirlemek için yaygın olarak kullanılır. SNP desenlerini popülasyonlarda anlamak, kanser, diyabet ve kardiyovasküler durumlar gibi hastalıklara katkıda bulunan genetik faktörler hakkında bilgi sağlayabilir.
   

3. Farmakogenomik: Farmakogenomik alanında, SNP'ler bireyin belirli ilaçlara verdiği tepkiyi tahmin etmede kritik bir rol oynar. Genetik varyasyonlar, vücudun ilaçları nasıl metabolize ettiğini etkileyebilir, bu da ilaçların etkinliğini ve potansiyel yan etkilerini etkiler. Tedavileri bireyin SNP profiline göre uyarlamak, tedavi sonuçlarını artırabilir.
   

4. Soy ve Soyağacı: SNP'ler soy ve soyağacı testlerinde birey ve popülasyon göç desenlerini izlemek ve anlamak için kullanılır. Belirli SNP işaretçilerini analiz ederek, ataların kökenlerini ve genetik ilişkileri çıkarabilir, bireylere kökenleri hakkında bilgi sağlar.
   

5. Adli Durumlar Adli bilimde, SNP'ler bireyin kimliğini belirleme ve babalık testi yapma amacıyla kullanılır. Bir bireyin DNA'sındaki benzersiz SNP desenleri, adli incelemeler için son derece özgün ve güvenilir bir araç olarak hizmet edebilir.

Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) Nasıl Çalışılır?

1. Örnek Toplama  Tek Nükleotid Polimorfizmi bakılacak bireyden yaklaşık 2-4ml bir kan örneği alınır. Bazı durumlarda tükürük örneği de alınabilir ancak kan örneğine göre sonuçlar bazı farklılıklar gösterbilir, bu yüzden kan örneği alınması tavsiye edilir.
   

2. Genotipleme DNA mikroarray veya dizileme (sekanslama) gibi teknikler, bireyin genomundaki SNP konumunda belirli nükleotidi belirlemek için kullanılır.
   

3. İlişkilendirme Çalışmaları Araştırmacılar, belirli SNP'lerin belirli bir özelliğe veya duruma sahip bireyler arasında yaygınlığını analiz ederek ilişkileri belirler.
   

4. Klinik Karar Alma Klinik ortamda, bir hastanın SNP profili hakkındaki anlayış, tedavi kararlarını etkileyebilir, kişiselleştirilmiş ve daha etkili tıbbi müdahalelere olanak tanır.

Sonuç

Tek Nükleotid Polimorfizmleri, genetik çeşitliliğin temel unsurlarıdır ve hem bireysel özellikleri hem de hastalıklara duyarlılığı etkiler. SNP'lerin çalışılması, araştırma, kişiselleştirilmiş tıp, soy izleme ve adli incelemeler gibi geniş uygulama alanlarına sahiptir ve insan genomunun karmaşıklıklarını anlamamıza katkıda bulunur.

Herhangi bir sorunuz varsa uzman ekibimize rehberlik ve bilgi için ulaşabilirsiniz.

Kaynak

• National Human Genome Research Institute. "Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)." Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, 2022, www.genome.gov/genetics-glossary/Single-Nucleotide-Polymorphism.