Bionmark'ın BionXome testi ile genetik nedenlere 8 binin üzerinde nadir hastalıklara ışık tutun.
Tüm Ekzom Sekanslama, çeşitli hastalıkların moleküler temellerini keşfetmede önemli bir rol oynayan güçlü bir araçtır. Hem teşhis amacıyla kullanılan hem de bilimsel araştırmayı ilerleten WES verileri, insan genomunun sırlarını açma konusunda kilit bir rol oynar. Ekzonlar, DNA'nızın %2'sini oluştursa da hastalıklarınızın %85'inden sorumlu olabilir.
Tüm Ekzom Sekanslama (WES) Nedir?
Tüm Ekzom Sekanslama (WES), bireyin genomunun tüm protein kodlayan bölgelerini içeren ekzomun tamamını sekanslamayı içeren son derece modern bir genomik teknolojidir. Ekzom, genomun tamamının yalnızca %1-2'sini oluşturur, ancak bilinen hastalık oluşturan değişkenlerin çoğunu içerir. Ekzoma odaklanarak, WES çeşitli sağlık koşullarının anlaşılmasına sağlayabilecek genetik değişkenlerin kapsamlı bir analizine olanak tanır. BionXome testi amnioyon sıvısından prenatal test olarak da çalışılabilir.
Neden Tüm Ekzom Sekanslama?
1. Genetik Değişkenleri Ortaya Çıkarabilme
WES, özellikle nadir Mendel (tek bir genin DNA dizisinde meydana gelen mutasyon) hastalıkları ile ilişkilendirilen genetik değişkenleri belirlemede değerlidir. Bu, genellikle tek bir gen mutasyonundan kaynaklanan, genellikle şiddetli, erken başlangıçlı hastalıkları içeren durumları ifade eder. Ekzomun sekanslanması, hastanın semptomlarından sorumlu olabilecek belirli genetik değişiklikleri belirlemeye yardımcı olur. Ekzonlar, DNA'nızın%2'sini oluştursa da hastalıklarınızın %85'inden sorumlu olabilir.
2. Güçlü Tanı Yeteneği
Klinik ortamlarda, WES, güçlü bir tanı aracı olarak kullanılır. Geleneksel tanı yöntemleri net bir teşhis sağlayamadığında, WES, bir hastalığın genetik temelini belirlemede önemli olabilir. Bu bilgi, tedavi kararlarını bilgilendirmek ve daha kesin bir prognoz sağlamak için hayati öneme sahiptir.
3. Tıbbi Genetik Araştırma Çalışmaları
WES, genetik araştırmaya önemli katkılarda bulunarak, yeni hastalıkla ilişkilendirilmiş gen ve değişkenlerin keşfedilmesini kolaylaştırır. Dünya çapında WES çalışmalarından elde edilen veriler ve bu veritabanları, hem nadir hem de yaygın hastalıkların genetik temeli hakkındaki anlayışımızı artırır. Bu bilgi, hedefe yönelik tedavilerin ve kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımlarının geliştirilmesine yol açabilir.
4. Fayda - Maliyet Avantajı
WES, fonksiyonel olarak önemli protein kodlayan bölgelere odaklanarak kapsamlı genetik analiz ile uygun maliyetli bir alternatif sunar.
Tüm Ekzom Sekanslama Nasıl Çalışılır?
1. Örnek Toplama
Tüm Ekzom Sekanslama (WES) yapılacak bireyden yaklaşık 2-4ml bir kan örneği alınır. Bazı durumlarda tükürük örneği de alınabilir ancak kan örneğine göre sonuçlar bazı farklılıklar gösterbilir, bu yüzden kan örneği alınması tavsiye edilir. BionXome testi amnioyon sıvısından prenatal test olarak da çalışılmaktadır.
2. DNA Ekstraksyonu
DNA ekstraksiyonu, DNA'nın proteinlerden, zarlardan ve hücrede bulunan diğer hücresel materyallerden ayrıldığı prosestir. Bu proseste, örnekteki DNA izole edilir ve özel tasarlanmış problar kullanılarak ekzon bölgeleri zenginleştirilir.
3. Sekanslama
DNA sekanslama (dizilemesi), bir DNA molekülündeki nükleotit bazlarının sırasının belirlenmesidir. Bu adımda, gelişmiş analiz cihazlarıyla 20.000'den fazla gen bölgesi analiz edilir.
4. Veri Analizi
Elde edilen sekanslama verisi, ekzom içindeki genetik değişkenleri belirlemek için analiz edilir. Tek bir testte benzersiz klinik kapsam ve teşhis gücü sağlayacak şekilde geliştirilen BionXome (WES) ve tıbbi yorumumuz, 120'den fazla ülkeden 31 milyondan fazla benzersiz varyant içeren dünyanın en büyük nadir hastalık veri bankalarını kullanır.
5. Yorumlama
Belirlenen değişkenler, sağlık üzerindeki potansiyel etkilerini belirlemek için bilinen genetik bilgi bağlamında, Bionmark Genetik Hastalıklar Uzman Doktorları tarafından yorumlanır ve raporlanır. İstenilen durumlarda Uzman Doktorlar tarafından genetik danışmanlık sunulmaktadır.
Sonuç
BionXome, çeşitli hastalıkların moleküler temellerini keşfetmede önemli bir rol oynayan güçlü bir araçtır. Hem teşhis amacıyla kullanılan hem de bilimsel araştırmayı ilerleten WES verileri, insan genomunun sırlarını açma konusunda kilit bir rol oynar.
BionXome testi sonuçlarının çıkması, örnek kabul takiben, yaklaşık 4 hafta sonra çıkmaktadır.
Kaynak
National Human Genome Research Institute. "Whole Exome Sequencing." Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, 2022, www.genome.gov/genetics-glossary/Whole-Exome-Sequencing.
Comments