Periferik Kandan Kromozom Analizi, karyotip olarak da bilinen, periferik kan hücrelerinde bulunan kromozomların sayısını, boyutunu, şeklini ve düzenini inceleyen bir tanı testidir.
​
Kromozomlar genetik bilgiyi taşır ve onları analiz etmek, kromozomal anormallikleri, genetik bozuklukları ve diğer durumları ortaya çıkarabilir. Prenatal testlerden genetik bozuklukları araştırmaya ve araştırmaya katkıda bulunarak, bu analiz kromozomal peyzaj hakkında değerli bilgiler sunar.

Periferik Kan Kromozom Analizi, karyotip olarak da bilinen, periferik kan hücrelerinde bulunan kromozomların sayısını, boyutunu, şeklini ve düzenini inceleyen bir tanı testidir. Kromozomlar genetik bilgiyi taşır ve onları analiz etmek, kromozomal anormallikleri, genetik bozuklukları ve diğer durumları ortaya çıkarabilir.

• Kromozomal Anormalliklerin Tespiti

 
Periferik Kandan Kromozom Analizi, anöploidi (normal olmayan kromozom sayısı), translokasyonlar, delesyonlar ve duplikasyonlar gibi kromozomal anormallikleri tespit etmek için hayati bir öneme sahiptir. Bu bilgi, genetik bozuklukları teşhis etmek için önemlidir.
 

• Prenatal Test

 
Periferik kan kromozom analizi, gelişmekte olan fetüste kromozomal anormallik riskini değerlendirmek için prenatal testlerde yaygın olarak kullanılır. Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi durumları belirlemede yardımcı olur.
 

• Genetik Bozukluk Araştırması

​
Şüpheli genetik bozukluğa sahip bireyler, belirli genetik anormallikleri tanımlamak için kromozom analizine tabi tutulurlar. Bu, teşhisi doğrulamak ve uygun tedavi planlarını geliştirmek için periferik kandan kromozom analizi esastır.
 

• Kanser Teşhisi ve Tedavisi

 
Kromozom analizi, belirli kanser türleriyle ilişkilendirilen kromozomal anormallikleri tanımlamak için onkolojide değerlidir. Bu bilgi, kanser teşhisi, prognoz ve hedefe yönelik tedavi seçiminde yardımcı olur.

• Örnek Toplama

 
Periferik Kandan Kromozom Analizi yapılacak bireyden yaklaşık 2-4ml bir kan örneği alınır ve analiz için beyaz kan hücreleri izole edilir.
 

• Hücre Kültürü

 
İzole edilen hücrelerin bölünmesini sağlamak için kültür yapılır ve hücreleri metafaz aşamasında durdurmaya yönelik belirli kimyasallar kullanılır.
 

• Kromozom Boyama

 
Kromozomlar mikroskop altında görünür olması için boyanır. Bu boyama, herhangi bir yapısal anormalliği belirlemede yardımcı olur.
​
 

• Mikroskop Altında İnceleme

 
Genetik uzmanları, kromozomları mikroskop altında inceleyerek sayılarını, boyutlarını, şekillerini ve herhangi bir anormalliği analiz ederler.
 

• Karyogram Oluşturma

 
Kromozomlar, çiftler halinde düzenlenmiş bir şekilde görselleştirilen bir karyogramda temsil edilir. Bu, tüm kromozom setinin detaylı bir analizine olanak tanır.

Periferik Kan Kromozom Analizi, tıbbi genetikte çeşitli uygulamalara sahip temel bir tanı aracıdır. Prenatal testlerden genetik bozuklukları araştırmaya ve araştırmaya katkıda bulunarak, bu analiz kromozomal peyzaj hakkında değerli bilgiler sunar.
​
BionXome testi sonuçlarının çıkması, örnek kabul takiben, yaklaşık 4 hafta sonra çıkmaktadır.