top of page
SMA Plus+
Spinal Müsküler Atrofi Taşıyıcılık Paneli
Hayatınızı güvence altına alın! SMA Plus+ Spinal Müsküler Atrofi Taşıyıcılık (SMA) Paneli ile SMA riskinizi ölçün. Aile geçmişinizde SMA varsa veya hamilelik sürecindeyseniz, şimdi önlem alın. Erken teşhis ve yönetim planları ile sağlığınızı koruyun. Bilgi ve güvende olun, SMA Plus+ ile adımınızı atın!
SMA Plus+ Nedir?
SMA Plus+ Spinal Müsküler Atrofi Taşıyıcılık Paneli, bireyin spinal müsküler atrofi (SMA) adı verilen nadir bir genetik hastalığa yatkınlığını belirlemek için yapılan bir genetik testtir. SMA, omurilikteki motor nöronlarda bozulmaya neden olan ve kas güçsüzlüğüne, atrofisine ve hatta yaşamı tehdit eden solunum güçlüğüne yol açabilen bir hastalıktır. SMA Plus+, bireyin DNA'sındaki belirli genlerdeki mutasyonları veya değişiklikleri tespit ederek, SMA hastalığına genetik olarak yatkın olup olmadığını değerlendirmeyi amaçlar.
SMA Plus+ Kimlere Önerilir?
SMA Plus+, özellikle SMA öyküsü olan aileler, hamileler, akraba evlilikleri yapan çiftler ve SMA semptomları gösteren bireyler için önerilir. Bu test, SMA hastalığına genetik olarak yatkınlığı belirlemek ve gerektiğinde tedavi veya yönetim planları oluşturmak amacıyla kullanılır.
SMA Plus+ Nasıl Çalışılır?
SMA Plus+ testi, bir kan örneğinden çalışılır ve SMN1 ve SMN2 genlerinin ekzomları delesyon/duplikasyon ile aynı anda sekanslama yöntemi kullanılarak analiz edilir. Bu sayede SMA hastalığından sorumlu olan mutasyonlar yüksek bir doğruluk payı ile tespit edilir. Bu genetik varyantlar, biyoinformatik analiz yöntemleriyle raporlanır.
SMA Plus+ ile Neler Öğrenilir?
SMA Plus+ sonuçları, hastalık riskini belirlemede veya bireyin tedavi veya yönetim planını oluşturmada yardımcı olur. SMA Plus+, belirli genlerdeki değişiklikleri veya mutasyonları tespit ederek, bireyin bu hastalıklara karşı genetik yatkınlığını değerlendirir. Bu bilgi, bireyin hastalık riskini daha iyi anlamasına ve gerekli önlemleri almasına yardımcı olabilir.
SMA hakkında detaylı bilgi için tıklayın!
bottom of page